01826nlm0 22002171i 450 001001300000006001900013007001500032008004100047020001800088040000800106100009300114245010200207260001200309260003000321300001100351520088100362856009301243856009601336856009601432856008001528HARMA 215498m    g0  d        cr mn ---auama250224c               go  d        fre    a9782336509143  bfre0 aDavid Fiant, Georges Travert, Isabelle Sermet-Gaudelus, Aleksander Edelman, Claude Férec  aLa fatalité de la mucoviscidose sera-t-elle vaincue ? - Histoire et succèsbHistoire et succès -   aParis :  bEditions L'Harmattan  a172 p.  aCe livre retrace l’histoire de la mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente des populations d’origine européenne, qui touche le système digestif et les poumons.<br>L’atteinte pulmonaire en conditionne l’espérance de vie qui, grâce à la recherche clinique, est passée de 2-4 ans en 1950 à l’âge adulte aujourd’hui. Plus de 7 500 malades vivent en France avec la mucoviscidose.<br>La science a franchi un cap en corrigeant le défaut primaire : un défaut du transport membranaire de l’eau et de l’ion chlorure dû aux mutations du gène codant la protéine CFTR impliquée. Par une approche pharmacogénétique, il est devenu possible de corriger ces défauts pour plus 80 à 85 % des malades. <br>Mais certaines mutations sont insensibles à ces traitements et la lutte doit continuer pour les malades concernés.40uhttps://www.editions-harmattan.fr/catalogue/couv/9782336509143r.jpg2Image de couverture40uhttps://www.harmatheque.com/downloadebook/97823365091432Télécharger le livre au format PDF40uhttps://www.harmatheque.com/downloadepub/97823365091432Télécharger le livre au format epub40uhttps://www.harmatheque.com/readebook/97823365091432Lire ce livre en ligne