02201nlm0 22002651i 450 001001300000010001600013100003900029101000600068102000600074105001600080135001600096200019300112210004100305215000900346230002300355301001600378305005900394330087900453336007501332700009101407856009301498856011701591856011701708856011001825HARMA 215498a9782336509150a20250224d2025    u  y0frea0103    baafreafrea    z   001z adrun nnnauauaaLa fatalité de la mucoviscidose sera-t-elle vaincue ? - Histoire et succèsb[Ressource électronique]fDavid Fiant, Georges Travert, Isabelle Sermet-Gaudelus, Aleksander Edelman, Claude FérecaPariscEditions L'Harmattand2025a172 p.a[Données textuelles]a9782336509143aVersion électronique de l'édition papier : 9782336509143aCe livre retrace l’histoire de la mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente des populations d’origine européenne, qui touche le système digestif et les poumons.<br>L’atteinte pulmonaire en conditionne l’espérance de vie qui, grâce à la recherche clinique, est passée de 2-4 ans en 1950 à l’âge adulte aujourd’hui. Plus de 7 500 malades vivent en France avec la mucoviscidose.<br>La science a franchi un cap en corrigeant le défaut primaire : un défaut du transport membranaire de l’eau et de l’ion chlorure dû aux mutations du gène codant la protéine CFTR impliquée. Par une approche pharmacogénétique, il est devenu possible de corriger ces défauts pour plus 80 à 85 % des malades. <br>Mais certaines mutations sont insensibles à ces traitements et la lutte doit continuer pour les malades concernés.aType de ressource électronique : données textuelles et iconographiquesaDavid Fiant, Georges Travert, Isabelle Sermet-Gaudelus, Aleksander Edelman, Claude Férec40uhttps://www.editions-harmattan.fr/catalogue/couv/9782336509143r.jpg2Image de couverture40uhttps://www.harmatheque.com/downloadebook/9782336509143zAccès après authentification2Télécharger au format PDF40uhttps://www.harmatheque.com/downloadepub/9782336509143zAccès après authentification2Télécharger au format epub40uhttps://www.harmatheque.com/readebook/9782336509143zAccès après authentification2Lire ce livre en ligne